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70.你了解唐氏综合征吗

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今天跟大家讨论一下另外一个症状—唐氏综合征。

2012年的一个研究结果论证了能够引起智力残疾的染色体异常情况高达数百种。

之所以把这个数据说在前面，是因为唐氏综合征是最常见的染色体原因导致的智力疾病。

1866年英国医生唐·约翰·朗顿发现了这种症状，就以他名字的音译作为了这个症状的中文名称。

唐氏综合征的症状表现为“宽眼距、塌鼻梁和小舌头，有些笨拙，常常傻笑”

。

唐氏综合征还被称为“先天愚型”

。

这个病是由一条多余的21号染色体造成的，所以又称为“21-三体综合征”

，这就是唐氏综合征的来源。

根据文献介绍，患有唐氏综合征的孩子往往患有先天心脏畸形。

还有一个研究结果说，在儿童期患有唐氏综合征的人到成年以后，或者到老年的时候，患阿尔兹海默症的风险非常高。

从科学研究和临床实践来看，目前能够治疗唐氏综合征和阿尔兹海默症的药物还没有研发出来。

换一个角度讲，这些都属于无药可救的神经发育系统疾病。

一个是先天的儿童期痴呆型，一个是成年后或者老年期痴呆型。

文献报道：儿童唐氏综合征的患病率与妈妈的年龄有密切的关系，妈妈年龄越大，怀上患病孩子的概率就越高。

美国2009年的统计数据表明，女性在20岁的时候怀孕，孩子只有12000的概率患有唐氏综合征；在35岁的时候怀孕，概率就增加到1500；到45岁的时候增加到118。

之前我们曾经讲过，怀孕的妈妈饮用酒精，也可能导致唐氏综合征的发生。

以上数据对中国的妈妈是个很好的提示。

我国开放二胎政策以后，很多大龄妈妈想再生一个孩子。

比如有50多岁的妈妈还想再生一个孩子，从这个角度来说，高龄产妇所生二胎患有唐氏综合征的概率就会高一些。

为了二胎孩子的健康，我们不但要考虑这个因素，还要考量其他因素对二胎的影响，在能够避免或者减少二胎不健康生育因素的情况下做好怀孕准备。

还有科研结论告诉我们，唐氏综合征的产前诊断也是非常重要的。

如果产前诊断显示唐氏综合征高风险，很多妈妈不得不做出流产的决定。

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